近日，6岁的罕见病患儿小宇在上海用上“救命药”。小宇是新加坡籍，患有软骨发育不全（ACH），需要用一种靶向新药，不过该药尚未在新加坡完成注册。在家长陪同下，小宇来到上海交通大学医学院附属新华医院，依托中国临床急需药物临时紧急进口机制，小宇成功用上全球首个ACH靶向治疗药物。
依托制度创新跨越药品注册“时间差”
软骨发育不全是导致非匀称性身材矮小的罕见疾病，活产婴儿发病率约1∶17000-1∶28000，全球约25万名患者受其影响，中国患者约千人。该疾病由FGFR3基因突变引发贝思盈配资，患者幼儿期即出现软骨发育异常，成年后平均身高仅120至130厘米，常伴随脊柱侧弯、椎管狭窄、睡眠呼吸暂停、髋关节发育不良等并发症，严重影响生活质量，部分重症患者可能因呼吸衰竭、神经压迫危及生命。
在相关治疗药物上市前，全球ACH治疗处于“对症缓解”阶段，临床主要通过手术矫正脊柱、呼吸机改善呼吸等方式减轻症状，无法从病因上阻断发育异常进程。2021年，全球首个ACH靶向治疗药伏索利肽在欧美上市，为患者带来“改善生长、减少并发症”的新可能，但在新加坡该药还未获批上市。
通过国际患者社群小宇父母了解到，今年新华医院有患儿用上了该药，立刻来沪求医。原来，该药虽然也仍未在我国获批，但根据国家卫健委和国家药监局2022年联合印发的《临床急需药品临时进口工作方案》，医院在对患者适应症和用药必要性严格评估、并确认国内无替代治疗方案的情况下，就可以向相关部门申请临时进口用药。
2024年10月，新华医院在上海市药监局指导下，启动ACH治疗药伏索利肽的临时紧急进口申报。历经4个月的多部门协同推进，药物于今年2月获国家层面批复，随后顺利完成通关、冷链运输等流程，最终抵达医院投入临床。
小宇此次来院注射的ACH治疗药物，从申请到使用，仅用时2个多月。
“中国的政策太关键了！”小宇的家长感慨，若等新加坡完成药品注册，孩子可能错过最佳生长干预期，“现在用药3个月，身高已增长1.5厘米，医生说后续并发症风险也会显著降低。”
新华医院成跨境患者重要目的地
新华医院在罕见病诊疗领域的深厚积累使其成为东南亚ACH患者跨国寻医的重要选择，更成为中国罕见病诊疗体系的标杆。新华医院打造的罕见病“一站式”多学科（MDT）团队整合儿科、骨科、呼吸科、神经外科、影像科等优势学科，针对小宇伴随的轻度脊柱侧弯，团队在用药评估阶段同步制定多科室随访计划，实现“治疗+并发症管理”一体化。
依托国内规模最大、随访时间最长的ACH患者队列，新华医院累计接诊ACH患者超600例，建立覆盖生长发育监测、并发症管理、基因检测的完整数据库，基于海量临床数据能为不同患者定制个性化治疗方案，避免“一刀切”的诊疗局限。
作为中国ACH诊疗标准牵头制定单位，新华医院主导编写《软骨发育不全诊断及治疗专家共识》，同时还是国际ACH诊疗协作网络重要成员，深度参与全球罕见病诊疗标准共建。
科研层面，新华医院罕见病中心团队牵头开展多款ACH治疗药物的中国临床研究，为药物本土化临床应用提供循证依据；自主研发的“ACH 患者生长发育评估模型”通过身高增速、骨龄、并发症风险等指标，精准判断患者用药适配性与剂量。
新华医院罕见病诊疗正依托“诊-研-治”一体化管理模式，为医院乃至国内其他医疗机构在罕见病治疗领域提供宝贵经验贝思盈配资，同时积极推动国产同类药物的研发。
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